네젤로프증후군이란?
네젤로프 증후군은 세균,바이러스,곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로
인하여 건강한 사람에게는 감염증을 일으키지 않는 세균이나 바이러스라고 하여도 심각한
감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.
네젤로프증후군은 종종 복합 면역결핍 질환으로 불리기도 하며
이 질환을 가진 환자들은 보통 작은 흉선을 가지게 되는데, 이는 염증 및 감염과 싸우는
세포의 발달에 필요한 호르몬을 생산하는 세포의 기능장애를 가지는 것으로 보입니다.
네젤로프증후군은 주로 신생아기 초기에 발현되는 유전질환으로
여성보다는 남성에게서 발병률이 조금 더 높고
현재까지 약 50~100여 명의 환자가 보고 되었습니다.
1991년까지 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍에 의한
네젤로프 증후군 환자는 34명이 보고 되었습니다.
네젤로프 증후군의 증상
대개 출생 시부터 자주 감염증이 나타나기 때문에 영유아들은 아구창, 설사, 피부 감염 , 패혈증, 요로 감염, 홍역, 호흡기 감염에 자주 걸리게 되며 주 폐포자충에 의한 급성 폐렴과 만성적인 설사가 동반되는 것을 특징으로 합니다.
네젤로프증후군의 원인
이 질환의 정확한 원인은 확실히 밝혀지지 않았으나, 상염색체 열성으로 유전되거나 X연관 열성으로 유전되는 것으로
추정하고 있습니다. 14번 염색체의 장완에 유전자 변이로 인해 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍에 의한
네젤로프 증후군은 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제가 필요한 대사 과정에서 처리되어야 하는
물질이 체내에 과도하게 축적되어 생기며, 이렇게 과도하게 축적된 부산물이 T림프구의 기능에 장애를 초래하거나
DNA의 생성을 지연시켜 세포 기능을 떨어뜨릴 수 있습니다.
네젤로프증후군의 진단
이 질환의 경우 지금까지 보고 된 예가 100여 명 정도 되는 매우 희귀한 질환으로 이 질환을 확진할 수 있는 특별한
진단 방법은 알려져 있지 않습니다. 그래도 환자의 증상과 질병력을 근거로
정밀한 진단 검사와 전문의의 신체검진을 종합하여 진단을 내리게 됩니다.
네젤로프증후군의 치료
네젤로프증후군의 치료의 목표는 면역력 저하에 따른 감염과 감염에 의한 합병증을 잘 관리하는 것입니다.
주 폐포자충에 의한 급성 폐렴의 경우 치료가 잘 되지 않을 수 있으므로 복합 성분의 항생제인
설파메톡사졸과 트리메토프림 복합제나 펜타미딘 아세티오네이트가 주 폐포자충에 의한
급성 폐렴치료제로 주로 사용됩니다.