네젤로프증후군이란? 네젤로프 증후군은 세균,바이러스,곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인하여 건강한 사람에게는 감염증을 일으키지 않는 세균이나 바이러스라고 하여도 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다. 네젤로프증후군은 종종 복합 면역결핍 질환으로 불리기도 하며 이 질환을 가진 환자들은 보통 작은 흉선을 가지게 되는데, 이는 염증 및 감염과 싸우는 세포의 발달에 필요한 호르몬을 생산하는 세포의 기능장애를 가지는 것으로 보입니다. 네젤로프증후군은 주로 신생아기 초기에 발현되는 유전질환으로 여성보다는 남성에게서 발병률이 조금 더 높고 현재까지 약 50~100여 명의 환자가 보고 되었습니다. 1991년까지 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍에 의한 네젤로프 증후군 환자는 ..